Abbiamo pochissimo tempo: bambini con la distrofia muscolare di Duchenne in Georgia lottano per la vita

Da un anno, i genitori di bambini affetti da una rara e grave condizione genetica — la distrofia muscolare di Duchenne — stanno esortando le autorità georgiane ad autorizzare l’importazione di medicinali costosi.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è un grave disturbo genetico che può essere potenzialmente letale. L’aspettativa di vita media con questa condizione è di circa 20 anni. Tuttavia, i trattamenti moderni e i nuovi farmaci possono estendere la vita dei pazienti a tra i 30 e i 40 anni.

I farmaci già approvati e utilizzati negli Stati Uniti e in molti paesi europei hanno costi molto elevati. In Georgia, nessuna famiglia può permetterseli, anche se vendesse tutte le proprie proprietà e facesse affidamento sull’aiuto dei parenti.

Negli ultimi tre mesi, i genitori dei bambini affetti da DMD hanno intensificato la loro campagna con proteste. Nonostante nove incontri con il ministro della salute a seguito di grandi cortei, non hanno fatto progressi. Ora chiedono un incontro con il Primo Ministro Irakli Kobakhidze, ma affermano che lui li abbia evitati, con un cordone di polizia posto davanti all’edificio dell’amministrazione governativa che tiene genitori e bambini a distanza.

Nel frattempo, il tempo lavora contro i bambini.

Nell’ultimo anno, da quando i genitori hanno avviato la campagna, tre adolescenti sono morti. Il caso più recente è Avtandil, 17 anni, sepolto il 3 marzo. Una settimana prima della sua morte, sua madre aveva protestato.

Questa è la seconda volta in tre anni che i genitori in Georgia hanno dovuto scendere in strada per assicurarsi trattamenti per i bambini con malattie rare. Nel 2023, i genitori di bambini affetti da acondroplasia hanno intrapreso una campagna simile. Dopo mesi di proteste e pernottamenti davanti all’amministrazione governativa, hanno infine ottenuto il loro obiettivo.

Ora, i genitori di bambini con DMD sperano che anche i loro sforzi abbiano successo. Il 20 aprile portarono coperte e sacchi a pelo davanti all’edificio del governo e, nonostante la resistenza delle autorità, iniziarono una protesta a tempo indeterminato.

Nikoloz

Il tredicenne Nikoloz Tsikarishvili è seduto su una sedia a rotelle mentre lui e sua nonna cercano rifugio dal sole di primavera all’ombra dell’edificio dell’amministrazione governativa.

«Dormo accanto a mio nipote e mi sveglio dieci volte a notte per controllare se sta bene,» dice l’85enne Tsisana Tepnadze, cercando di parlare della malattia di Nikoloz senza che lui possa sentire.

Nikoloz aveva circa quattro anni quando sua madre, Nana Dabrundashvili, per la prima voltanotò i segni della malattia. All’epoca, frequentava già l’asilo. Quando arrivava a recuperarlo, vedeva che, mentre gli altri bambini correvano giù per le scale, Nikoloz faceva fatica persino a camminare e doveva tenersi al corrimano.

Nana divenne sospettosa e decise di farlo controllare. Era già a conoscenza della condizione — alcuni anni prima era stata diagnosticata a suo nipote, Luka.

Luka ha ora 18 anni. I suoi primi sintomi di distrofia muscolare di Duchenne sono comparsi intorno ai quattro anni. All’epoca, quasi nessuno in Georgia conosceva la malattia.

Aquattroze anni fa, la sorella di Nana portò Luka da molti medici, ma nessuno riuscì a identificare la causa finché un neurologo non suggerì un test genetico.

«Il test è stato fatto in Georgia, e i risultati sono stati inviati all’estero — a Mosca, se ricordo bene — ed è lì che è nato la diagnóstico. Fino ad allora non avevamo mai sentito parlare di questa malattia. Abbiamo esplorato l’intera storia familiare, ma nessuno aveva questi sintomi. Poi, alcuni anni dopo, è nato mio figlio — e come avremmo potuto immaginare che avrebbe ricevuto la stessa diagnosi,» spiega Nana.

Basandosi sull’esperienza della sorella, Nana sapeva da dove cominciare:

«La creatinina chinasi è il primo test che fai. Quando mostra livelli molto elevati, c’è già una forte sospetta di questa malattia. Poi abbiamo contattato lo stesso genetista che aveva aiutato noi con Luka, e lui ci ha guidato attraverso lo stesso processo.»

Nonostante il caso di Luka, la diagnosi di Nikoloz è arrivata comunque come uno shock:

«È sembrato un fulmine a ciel sereno. Tutto intorno a te diventa buio e non noti nulla. Piangi giorno e notte. Non sai cosa fare. Non sai chi potrebbe sostenerti. I medici sanno molto poco, e non c’è alcuna informazione online.»

Una volta superato lo shock iniziale, segue una fase infinita di ricerche, esperimenti e passaggi da uno specialista all’altro.

«Vai dappertutto, sperando che qualcuno possa indicarti la direzione giusta. L’ho portato in tanti posti. Dobbiamo aver visto ogni neurologo. Siamo persino andati da un erborista che prescritto i suoi rimedi. Suppongo che pensavamo che non potesse peggiorare la situazione.»

Cos’è la distrofia muscolare di Duchenne (DMD)?

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è un grave disturbo genetico che colpisce il tessuto muscolare e, con il tempo, porta a difficoltà respiratorie.

I primi sintomi di solito compaiono tra i due e i cinque anni. Un bambino può iniziare a camminare più tardi del previsto, mostrare debolezza nelle gambe e nella zona lombare, stancarsi rapidamente e cadere spesso. Salire le scale diventa difficile.

Con il progredire della malattia, la condizione si deteriora. All’età di nove o dieci anni, i bambini spesso perdono la capacità di camminare autonomamente e iniziano a usare una sedia a rotelle.

Nel tempo, la malattia inizia a interessare gli organi interni. Man mano che i muscoli interessati si indeboliscono, si sviluppano problemi di respiro, infezioni polmonari diventano più frequenti e la condizione può progredire fino all’insufficienza respiratoria.

Anche il muscolo cardiaco è colpito. Questo può portare a ritmi irregolari del cuore e all’insufficienza cardiaca (cardiomiopatia). A questo stadio, la malattia diventa potenzialmente minacciosa per la vita.

La distrofia muscolare di Duchenne è causata da una mutazione legata al cromosoma X. Colpisce principalmente i maschi — circa uno su 3.000–5.000 nati vivi. Ogni anno, circa 20.000 ragazzi in tutto il mondo ricevono la diagnosi.

In Georgia, attualmente vivono con questa diagnosi fino a 100 ragazzi. La maggior parte di loro è minorenne.

Irakli

Irakli Tsulaia ha 13 anni. Usa anche lui una sedia a rotelle. Una delle sue cappelline verdi in velluto scivola sugli occhi.

Mentre sua madre, Keti Ekhvaya, racconta la storia di Irakli, lui fa il giro della piazza in sedia a rotelle davanti all’edificio dell’amministrazione governativa. Di tanto in tanto, si avvicina a noi, cercando di unirsi alla conversazione. Ogni volta che si avvicina, Keti resta in silenzio.

«Ho vissuto in Francia, e non mi è piaciuta lì. Non mi piace neppure Tbilisi. Preferisco la mia Gali,» dice Irakli, prima di passare al megreliano.

Quando dico di non capire il megreliano, ride e prova a impressionare — premendo un pulsante sulla sedia a rotelle, facendo girare e tornando a correre verso i cespugli della piazza.

La famiglia di Irakli proviene dal distretto di Gali in Abkhazia. Vivono a Tbilisi da quando gli è stata diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne. Ma prima ancora avevano già vissuto molto.

Irakli aveva circa quattro o cinque anni quando sua madre notò i primi sintomi insoliti. All’epoca, anche Keti era molto giovane — aveva solo 25 anni.

La prima preoccupazione arrivò quando Irakli non riusciva a scalare le scale senza aiuto. Anche lo staff dell’asilo aveva notato che era diverso dagli altri bambini.

A Gali non c’era nessun posto a cui rivolgersi, così si spostarono nella vicina Kutaisi. Ma nessuno lì riuscì a determinare la causa. Poi furono indirizzati a una clinica pediatrica a Tbilisi, dove Irakli fu finalmente diagnosticato.

«Non tutti i medici sanno come formulare una diagnosi. Mi hanno detto in modo così bluntamente che quasi non sono riuscita a crollare sul posto. Il medico ha detto chiaramente: finisce in modo fatale, e colpisce soprattutto i maschi. A quel tempo avevo già un secondo figlio — solo cinque mesi. Ti puoi immaginare cosa ho dovuto provare.»

Questo fu nel 2019. Inizialmente, viaggiavano a Tbilisi ogni tre mesi per controlli, pagando grosse somme. Ma la condizione di Irakli non migliorò, e nel 2021 la famiglia decise di andare in Francia, dove sapevano che il trattamento per la malattia era disponibile.

«Siamo andati in una clinica dove uno dei professori è coinvolto nella ricerca su questa condizione. Abbiamo aspettato sette mesi per un appuntamento. Quando finalmente lo abbiamo visto, Irakli aveva già smesso di camminare ed era su una sedia a rotelle.»

Per due anni in Francia, Irakli ha seguito una kinesiterapia.

«Ma anche qui in Georgia è disponibile. I medici francesi ci hanno detto: nel vostro Paese potete chiedere che lo Stato fornisca la medicina e tratti vostro figlio lì. Quindi siamo tornati. Siamo tornati in uno stato di enorme stress, psicologicamente rotti.»

In Gali Irakli non avrebbe potuto ricevere nemmeno il minimo trattamento disponibile in Georgia. Quindi un mese dopo il ritorno, la famiglia si è trasferita a Tbilisi.

«Abbiamo ricominciato la vita da zero per la terza volta, sullo sfondo di una diagnosi fatale. Sai cosa significa? Non puoi celebrare il compleanno di tuo figlio, perché capisci cosa rappresenta ogni anno in più della sua vita,» dice Keti.

Come si tratta la distrofia muscolare di Duchenne?

Attualmente non esiste una cura per la distrofia muscolare di Duchenne, ma la condizione può essere gestita. Approcci moderni migliorano la qualità della vita dei pazienti e prolungano l’aspettativa di vita.

Il trattamento combina approcci medici e non medici. Il trattamento medico comprende terapie molecolari e geniche, mentre la cura non medica è principalmente costituita da fisioterapia e riabilitazione.

È fondamentale che la cura sia coordinata da un team multidisciplinare di specialisti — tra cui neurologo, cardiologo, ortopedico, fisioterapista e persino uno psicologo.

Vengono impiegati in tutto il mondo diversi trattamenti per questa condizione. Questi includono farmaci di nuova generazione come Elevidys, Givinostat, Vamorolone, nonché la terapia di salto dell’esone — tutti approvati negli ultimi anni e ora utilizzati negli Stati Uniti e in diversi paesi europei.

In Georgia, questi farmaci non sono ancora disponibili. Il trattamento della condizione è iniziato solo nel 2023 ed è limitato alla terapia ormonale — utilizzando prednisolone e deflazacort — insieme a un programma di riabilitazione di 12–15 sessioni al mese. Non è ancora stato istituito un sistema di cure multidisciplinare.

Introdurre farmaci moderni e creare un team di cure multidisciplinare sono i due principali obiettivi che i genitori dei bambini con distrofia muscolare di Duchenne chiedono al governo georgiano.

L’associazione dei genitori e la loro campagna

Un anno fa, nel gennaio 2025, i genitori di bambini con distrofia muscolare di Duchenne hanno fondato l’organizzazione “Insieme contro la distrofia muscolare di Duchenne”.

Prima di allora, si erano incontrati sui social media e avevano gradualmente iniziato a parlare pubblicamente della condizione.

«In passato, le persone morivano semplicemente a causa di questa malattia. Nessuno sapeva nulla né capiva la causa,» racconta Nana, la madre di Nikoloz.

I genitori hanno lanciato la loro campagna su più fronti contemporaneamente. Come già sottolineato, le loro richieste principali sono l’importazione di medicinali essenziali in Georgia e la creazione di un team multidisciplinare di specialisti. Queste richieste vengono ripetute in tutti i loro proteste.

Grazie alle proteste e all’attenzione pubblica, i genitori hanno ottenuto incontri con il Ministro della Salute Mikheil Sarjveladze — nove in totale. Ma finora non c’è stato alcun progresso. Non sono riusciti nemmeno a ottenere la creazione di un team multidisciplinare di medici.

«Questo non richiede milioni. È sufficiente un po’ di finanziamento nel bilancio per pagare questi medici e coprire esami per i bambini. Attualmente, paghiamo tutto di tasca nostra, passando da un medico all’altro, e una singola consultazione costa 120–130 lari [$43–47],» dice Nana.

Durante gli incontri ufficiali, il ministro dice ai genitori che i farmaci non sono ancora stati approvati in tutti i paesi e che servono ulteriori ricerche.

«Dice: “E se importiamo il farmaco e succede qualcosa a un bambino?”. Questo è il modo in cui cerca di giustificarlo. Ma le vite dei nostri bambini contano di più per il ministro di quanto non contino per noi?» dice Keti.

In realtà, i genitori ritengono che il problema principale sia il costo. I medicinali sono costosi. Ad esempio, Elevidys, un trattamento chiave utilizzato per rallentare la malattia, costa circa 3 milioni di dollari per bambino — sebbene richieda solo una dose una tantum. Un altro farmaco, Givinostat, costa circa 600.000 dollari ed è assunto sotto forma di sospensione.

«Il ministro mi ha detto personalmente che non hanno quel tipo di denaro,» afferma la nonna di Nikoloz.

«Al minimo potrebbero finanziare gli esami medici. Un controllo completo con tutti gli specialisti due volte all’anno costerebbe circa 5.000 lari [$1.815] per bambino,» aggiunge Nana.

L’associazione dei genitori ha però ottenuto alcune piccole vittorie. A seguito della loro campagna, lo Stato ha formalmente riconosciuto questi bambini e attribuito loro lo status di disabilità subito dopo la diagnosi.

Prima di questa modifica legale, Nana ha dovuto convocare una commissione medica ben quattro volte, e Nikoloz non ha ottenuto lo status fino a quando non ha potuto più camminare.

«Alla fine, stavo portando mio figlio le scale tra le braccia, e persino lì il medico esitò. Solo dopo aver creato scompiglio gli fu finalmente riconosciuto lo status. Sua nonna ed io abbiamo lottato con tutto ciò che avevamo,» dice.

Lo status dà ai bambini un reddito mensile statale di 470 lari [$170] — una somma modesta rispetto ai loro bisogni. I genitori dicono che copre appena due o tre consulti con i medici.

Beka: “Sono già troppo vecchio per il trattamento”

«Sono già troppo vecchio per il trattamento. Non posso più prendere i farmaci perché ho 21 anni. Quasi tutti i miei muscoli sono indeboliti. Posso solo restare seduto — niente di più,» dice Beka Shonia in un video girato a casa a sostegno dei bambini con distrofia muscolare di Duchenne. Anche lui ha la stessa diagnosi.

Beka parla lentamente e con difficoltà. Nel video si può vedere un tubo di tracheostomia in gola, che lo aiuta a respirare.

«Sono sempre a casa. Non posso uscire perché sono in ventilazione meccanica,» dice.

Beka spiega che non lascia casa da quattro anni. Cinque anni fa fu ricoverato per una polmonite bilaterale, e da allora ha dipendente dall’assistenza respiratoria.

«Voglio che i farmaci vengano introdotti in tempo per i bambini con distrofia muscolare di Duchenne. Ogni minuto, ogni secondo conta per noi — per poter godere della vita. Abbiamo molto poco tempo.»

Il video si è diffuso ampiamente nello stesso giorno in cui i genitori che erano radunati davanti all’edificio dell’amministrazione governativa sono stati accolti da un cordone di polizia. Ancora una volta, nessuno di loro è stato autorizzato a incontrare il Primo Ministro.

Quanto costerebbe il trattamento allo Stato?

L’ex ministro della Salute Andria Urushadze afferma che, con una gestione efficace, trattare la distrofia muscolare di Duchenne costerebbe allo Stato circa 30–35 milioni di lari ($11–13 milioni).

Secondo lui, ciò equivale a solo l’1,58% del budget complessivo del programma sanitario della Georgia.

Spiega che quando i governi procacciano medicinali dai principali produttori internazionali, di norma pagano al di sotto del prezzo di mercato. Sconti di circa il 35–40% vengono spesso applicati per paesi come la Georgia.

«Questi costi potrebbero essere ulteriormente ridotti se riuscissimo a organizzare un’approvvigionamento regionale. Se ci uniamo ai paesi vicini e acquistiamo in volumi maggiori, i produttori ridurranno ulteriormente il prezzo,» dice Urushadze.

Conclude che nel 2026 il budget sanitario della Georgia è aumentato di 200 milioni di lari ($72,56 milioni), e assegnando solo il 17,5% di tale aumento sarebbe sufficiente per fornire un trattamento completo per tutti i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne nel paese.

Posizione del governo e campagna contro i genitori

Dal 20 aprile, dopo che i genitori hanno annunciato una protesta a tempo indeterminato, il Partito al potere Georgia Dream ha avviato una campagna informativa sui social media e sui media filogovernativi contro i farmaci utilizzati per trattare la distrofia muscolare di Duchenne.

Secondo l’organizzazione International Society for Fair Elections and Democracy (ISFED), la campagna coinvolge sforzi coordinati da parte di mezzi di informazione filogovernativi, piattaforme mediatiche false, pagine sui social media, esperti auto-dichiarati e rappresentanti del partito. Affermano che i farmaci sono pericolosi e citano presunti casi di decesso di pazienti che hanno seguito il loro uso.

Nella mattina del 21 aprile, dopo che i genitori avevano trascorso una notte piovosa davanti all’edificio dell’amministrazione governativa, il Ministro della Salute Mikheil Sarjveladze ha tenuto una conferenza stampa reiterando lo stesso messaggio. Ha detto che i farmaci che i genitori chiedono sono pericolosi e non allungano la vita:

«La funzione di questi medicinali non è curare, non salvare le vite, e nemmeno prolungare la vita. La loro funzione è solo — e anche questo è discutibile — ritardare l’esigenza di una sedia a rotelle,» ha detto.

Ha aggiunto che al momento non esiste alcun farmaco in grado di curare completamente la distrofia muscolare di Duchenne:

«Esistono solo medicinali che mirano a rallentare la progressione della malattia, potenzialmente ritardando l’esigenza di una sedia a rotelle di uno o tre anni. Allo stesso tempo, spero sinceramente che un tale farmaco venga sviluppato nel prossimo futuro per garantire la salute a tutti.»

Carà cosa faranno i genitori dopo?

Dopo l’informativa, i genitori hanno dichiarato che il ministro della salute aveva travisato l’efficacia dei farmaci. Indicano esempi reali — tra cui i figli di emigranti georgiani — che hanno ricevuto il trattamento e la cui condizione è migliorata.

Affermano che non fermeranno la loro campagna e pianificano anche vie legali. Tamar Gabodze, responsabile di Partnership for Human Rights (PHR), dice che useranno tutti i meccanismi legali per garantire che i bambini non ricevano solo i medicinali, ma anche i servizi e le cure necessari:

«Questi bambini hanno bisogno di più della medicina. Necessitano di una gamma di servizi di riabilitazione, compresi supporti psicologici. Anche i loro genitori hanno bisogno di supporto. Dovrebbero sentire la cura dello Stato. Porteremo avanti tutto questo attraverso mezzi legali.»

«Mrotie, morirò presto, e finché sarò in vita, voglio fare tutto per salvare Nikoloz. Mi sento a disagio, perfino vergognosa, nel ripetere la stessa cosa. Sì, sappiamo tutti che questa è una malattia del secolo, ma ciò non significa che lo Stato non debba fare nulla. Non ci sono benefici, niente è stato preso sul serio,» dice Tsisana, stringendo a sé la sedia a rotelle del nipote.

«Non voglio sentirmi vergognosa davanti a mio figlio,» dice Keti.

I genitori affermano che non si arrenderanno. Nella sera del 20 aprile, dopo un’altra protesta davanti all’edificio dell’amministrazione governativa, si rifiutarono di tornare a casa e iniziarono una protesta a tempo indeterminato.

In virtù di una nuova normativa restrittiva in Georgia, non è possibile organizzare proteste senza permesso ufficiale. Il Ministero dell’Interno si è rifiutato di consentire ai genitori di tenere dimostrazioni 24 ore su 24 o di allestire tendoni nella piazza di fronte agli uffici governativi, ma hanno detto che continueranno comunque.

La notte del 20 aprile è stata la prima in cui i genitori dei bambini con distrofia muscolare di Duchenne hanno trascorso la notte all’aperto davanti all’edificio dell’amministrazione governativa a Tbilisi. Dormirono su panchine di legno, poiché la polizia non ha permesso loro di portare sacchi a pelo o tende. Ha piovuto per tutta la notte.

Nella mattina del 21 aprile, l’ombudsman (difensore civico) della Georgia ha chiesto alle forze dell’ordine di garantire il diritto di riunione pacifica a coloro che si trovavano davanti all’edificio dell’amministrazione governativa.

Bambini con distrofia muscolare di Duchenne in Georgia