Opinione: finanziare il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne in Georgia è una questione di priorità

Distrofia muscolare di Duchenne in Georgia

L’ex ministro della salute della Georgia, Andria Urushadze, ha commentato sul trattamento dei bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne.

Secondo lui, in Georgia ci sono circa 60–80 persone con questa diagnosi, e il budget statale stimato necessario per il loro trattamento ammonta a circa 30–35 milioni di lari ($11–13 milioni) all’anno. Ha aggiunto che, se il governo riuscirà ad attuare l’approvvigionamento regionale, questi costi potrebbero essere ulteriormente ridotti.

Andria Urushadze: «È difficile rimanere indifferenti di fronte alle famiglie che chiedono finanziamenti per i medicinali destinati al trattamento della distrofia muscolare di Duchenne.

Quale risposta dovrebbe dare il Ministero della Salute? A mio avviso, trattare questi bambini in Georgia non è una questione di budget, ma di priorità. Allocando poco più dell’1% del bilancio, lo Stato può salvare la vita di decine di bambini e proteggerli da gravi disabilità. Questa affermazione si basa su informazioni in mio possesso, che condividerò con voi.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è un grave disturbo genetico che provoca un progressivo decadimento muscolare. La malattia colpisce principalmente i ragazzi. A causa della carenza della proteina distrofina, i muscoli perdono gradualmente la loro funzione, portando in ultima analisi alla perdita della mobilità e al fallimento sia respiratorio sia cardiaco. In Georgia, circa 60–80 persone convivono con questa diagnosi.

Le stime che circa 60–80 pazienti necessitano del farmaco si basano su tre fonti principali:

1. La distrofia muscolare di Duchenne è una condizione rara, ma la sua prevalenza globale è relativamente stabile. Statisticamente, colpisce uno su circa 3.500–5.000 bambini nati vivi. In Georgia, la media delle nascite maschili negli ultimi anni è stata di circa 20.000 all’anno. Applicando questo tasso di prevalenza al gruppo di età potenziale dei pazienti (0–20 anni), si stima che nel paese vi siano probabilmente tra 60 e 80 pazienti.
2. Un’organizzazione di pazienti in Georgia — la Duchenne Foundation — mantiene un registro interno. Riunisce i genitori di bambini con diagnosi confermate, e il numero di pazienti attualmente registrati nel suo database rientra in questa stessa gamma.
3. Il Ministero della Salute e della Protezione Sociale della Georgia dispone anche di dati sui pazienti iscritti al programma statale per la gestione delle malattie rare. Alcuni pazienti sono inclusi in subprogrammi governativi per la riabilitazione o l’assistenza di supporto, e anche queste cifre indicano un numero simile di pazienti.

Perché queste cifre sono importanti? Conoscere il numero esatto di pazienti permette allo Stato di pianificare il bilancio. Ottanta pazienti è la “soglia massima” usata per calcolare il costo massimo possibile, in modo che nessun bambino resti senza trattamento. Per una risposta più precisa, il ministero dovrebbe mantenere un registro elettronico unico di tali pazienti.

Per quanto riguarda il trattamento, le autorità statunitensi (FDA) e quelle europee (EMA) hanno recentemente preso diverse decisioni rivoluzionarie:

• Givinostat / Duvyzat: Un nuovo farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti nel marzo 2024, mentre l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio nel giugno 2025. È il primo farmaco non steroideo destinato ai pazienti di sei anni e oltre con tutti i tipi di mutazione.
• Vamorolone / Agamree: Approvato negli Stati Uniti nell’ottobre 2023 e in Europa nello stesso anno. È la più recente alternativa agli steroidi, progettata per minimizzare effetti collaterali gravi come il ritardo della crescita e l’indebolimento delle ossa.
• Elevidys / terapia genica: Approvato negli Stati Uniti nel 2023–2024. Si tratta di una singola somministrazione che introduce un gene per aiutare a mantenere la funzione muscolare. È finanziato solo negli Stati Uniti.

Tra i paesi europei, Italia, Spagna e Scozia hanno già deciso di finanziare il trattamento con Givinostat, mentre il processo è in valutazione nel Regno Unito, Irlanda e Germania. La Polonia, ad esempio, fa parte di un accordo di distribuzione di Givinostat nell’Europa centrale e orientale, insieme a Romania, Repubblica Ceca, Ungheria, Bulgaria, Slovacchia, Stati baltici, Croazia e Slovenia. Questo accordo definisce le basi per una futura disponibilità e approvvigionamento a un prezzo al di sotto di quello di listino, sebbene di per sé non significhi automaticamente un finanziamento statale.

Per quanto riguarda Vamorolone, in molti paesi è già finanziato — tra cui Germania, Austria e Regno Unito — o si trova all’ultima fase di revisione. In molti paesi, prima che venga introdotto un finanziamento universale, si utilizza un modello di finanziamento individuale per specifici pazienti. È opportuno sottolineare che i paesi europei adottano strategie diverse per garantire l’accesso ai medicinali. L’Italia, ad esempio, è famosa a livello globale per il suo modello di “pagamento per risultati”, secondo cui lo Stato paga al produttore solo se il farmaco si dimostra efficace per un determinato paziente.

Calcoli di bilancio per la Georgia: Trattare 80 pazienti in Georgia costerebbe circa 30–35 milioni di lari ($11–13 milioni) all’anno. Questa cifra non è solo un’ipotesi teorica; un calcolo accurato deve tenere conto del peso medio dei pazienti e del dosaggio richiesto, che è approssimativamente di 75–80 fiale per paziente all’anno.

Tuttavia, è importante capire che lo Stato di solito non paga il prezzo ufficialmente indicato per un farmaco, ed è realistico tenere in conto uno sconto di circa 35–40% che i produttori offrono a paesi come la Georgia. Su questa base, il costo annuo per paziente scende in media a 420.000 lari [$12,4 milioni].

Impatto sul bilancio:

• All’interno del budget dei programmi medici (2,22 miliardi di lari / $820 milioni) ciò ammonta a solo 1,58%;
• Rispetto alla spesa pubblica totale: circa 0,11%.

Il budget sanitario della Georgia nel 2026 è aumentato di 200 milioni di lari ($74 milioni). Solo il 17,5% di questo aumento sarebbe sufficiente per coprire completamente il trattamento di tutti i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne. Questi costi potrebbero essere ridotti ulteriormente se si riuscisse ad ottenere un approvvigionamento regionale. Raggruppando la domanda con i paesi vicini e acquistando all’ingrosso, i produttori potrebbero essere costretti a ridurre ulteriormente i prezzi. Inoltre, introdurre un modello di “pagamento per risultati” proteggerebbe lo Stato da spese inefficaci.

Tutto questo richiede cooperazione, sensibilizzazione pubblica e, soprattutto, rispetto e sostegno alle famiglie per cui risolvere questa questione è una questione di sopravvivenza.

Distrofia muscolare di Duchenne in Georgia